테이-삭스병이란 무엇인가요?
질문: 테이-삭스병이란 무엇인가요?
A: 테이-삭스병은 지방 대사에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 효소 헥소사미니다아제 A가 부족하여 발생하며 유대인 가정에서 가장 흔합니다.
질문: 테이-삭스병은 어떻게 걸리나요?
A: 테이-삭스병에 걸리려면 부모 모두 아기에게 결함이 있는 유전자를 물려주어야 합니다. 유대계 미국인 27명 중 1명은 결함 유전자를 하나씩 가지고 있으며, 자녀에게 결함 유전자를 물려주면 테이삭스병에 걸릴 수 있습니다.
질문: 테이삭스병의 증상에는 어떤 것이 있나요?
A: 일부 증상으로는 에너지 부족, 시력 및 운동 능력 상실(마비), 발작, 갑작스러운 소음이나 기타 자극에 대한 비정상적으로 강한 반응(깜짝 반응), 무력감 또는 근육 경직(고조증) 등이 있습니다.
질문: 이 증상은 보통 언제 처음 나타나나요?
A: 이 증상은 보통 생후 6개월 전후의 유아에게 처음 나타납니다.
질문: 이 장애는 누가 발견했나요?
A: 이 질환은 19세기 후반 워렌 테이와 버나드 삭스에 의해 처음 설명되었으며, 1969년 헥소사미니다아제 A라는 효소가 부족하기 때문에 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다.
질문: 이 질환을 치료할 수 있는 방법이 있나요?
A: 안타깝게도 현재로서는 이 질환에 대해 알려진 치료법이 없습니다.
Q: 1800년대와 21세기를 비교했을 때 얼마나 많은 사례가 보고되었나요?
A: 1800년대에는 60건의 새로운 사례가 보고된 반면, 21세기에는 혈액 검사를 통해 테이삭 유전자를 가지고 태어나는 아기의 수를 줄이는 데 도움이 되는 5건의 사례만 보고되었습니다.
