골형성 불완전성이란 무엇인가요?
질문: 골형성 불완전성이란 무엇인가요?
A: 골형성 불완전성은 흔히 취성 골 질환이라고 불리는 유전 질환입니다. 이 질환은 뼈의 강도를 제공하는 콜라겐 막대를 약화시키거나 파괴하여 뼈가 부러지기 쉬운 상태로 만듭니다.
질문: 골형성부전증은 어떻게 유전되나요?
A: 골형성부전증은 일반적으로 상염색체 우성 질환으로, 부모 중 한 명만 비정상적인 유전자를 가지고 있는 경우 발병할 수 있습니다.
질문: 불완전 골형성증은 누가 처음 발견했나요?
A: 브롤릭은 1849년에 불완전 골형성증을 처음 발견했습니다.
질문: 불완전 골형성증에 대한 치료법이 있나요?
A: 안타깝게도 골형성 불완전증을 치료할 수 있는 방법은 없습니다.
Q: 골형성 불완전증의 네 가지 유형은 무엇인가요?
A: 골형성 불완전증의 네 가지 유형은 제1형, 제2형, 제3형, 제4형입니다.
질문: 3형 골형성 불완전증의 증상은 무엇인가요?
A: 제3형 골형성 불완전증 환자는 사춘기 이전에 100회 이상의 골절이 발생할 수 있습니다. 눈이 자주색, 파란색 또는 회색으로 변하는 경우가 많으며 청력 손실이 동반되는 경우도 많습니다.
질문: 골형성 불완전증 환자의 청력 손실은 얼마나 흔한가요?
A: 골형성 불완전증 환자의 50%는 성인이 되었을 때 청력 손실을 경험합니다.
