연골 연화증이란 무엇인가요?

질문: 연골 연화증이란 무엇인가요?


A: 연골형성부전증은 왜소증의 한 형태입니다.

질문: 연골형성부전증의 원인은 무엇인가요?


A: 연골형성부전증은 섬유아세포 성장인자 수용체 3의 DNA가 변화하여 발생합니다. 이 변화는 연골 생성에 영향을 미칩니다.

질문: 연골형성증은 골격에 어떤 영향을 미치나요?


A: 연골형성부전증은 사람의 골격에서 뼈가 너무 짧아지거나 너무 느리게 자라게 만듭니다. 대퇴골과 상완골에 주로 영향을 미칩니다.

질문: 부모 중 한 명만 유전자를 가지고 있다면 연골형성부전증에 걸릴 확률은 얼마나 되나요?


A: 부모 중 한 명만 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 50%입니다.

질문: 양쪽 부모 모두 유전자를 가지고 있다면 연골형성부전증에 걸릴 확률은 얼마나 되나요?


A: 부모 모두 유전자를 가지고 있다면 확률은 75%로 증가합니다.

질문: 부모 중 한 쪽이 유전자를 가지고 있지 않아도 연골형성증이 발생할 수 있나요?


A: 예, 부모 중 어느 한쪽이 유전자를 가지고 있지 않아도 연골형성증이 발생할 수 있습니다.

질문: 연골형성증에 대한 원인이 밝혀진 지금 새로운 치료법이 개발되고 있나요?


A: 예, 이제 질환을 유발하는 DNA의 일부가 밝혀졌으므로 새로운 치료법이 개발될 수 있다는 희망이 있습니다.

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